近期，我院骨二科收治一名左上肢巨大神經(jīng)纖維瘤的58歲女患。患者自述從記事開始左上肢就有一腫物伴隨著她。隨著年齡的增長，腫物也逐漸增大。由于經(jīng)濟(jì)條件差，未進(jìn)行診治。10年前腫物出現(xiàn)了明顯疼痛且常伴有破潰，尤其是夏季腫物破潰后還出現(xiàn)臭味。曾就診于省內(nèi)某三甲醫(yī)院，因經(jīng)濟(jì)狀況而未進(jìn)行治療。近期患者腫物疼痛明顯，由于腫物過大【見圖1】，導(dǎo)致左肩關(guān)節(jié)出現(xiàn)肩周炎，且已明顯影響了患者的正常生活，隨著病情的發(fā)展，除左上肢的巨大腫物外，該患全身上下又衍生出數(shù)百枚小瘤子【見圖2】。由于腫物的存在，已經(jīng)明顯成為了患者的生活及精神負(fù)擔(dān)，使患者本人非常自卑。無奈之下，患者來到我院外科門診，經(jīng)我院骨二科孫立軍主任診斷為左上肢巨大神經(jīng)纖維瘤后入院。

入院后給予患者完善檢查，排除手術(shù)禁忌癥，做好充分的手術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備，考慮患者的經(jīng)濟(jì)條件差，綜合分析患者腫物情況，決定一次性手術(shù)切除左上肢腫物，并且能夠很好地保證左上肢的功能。其他部位腫物目前尚未對患者生活造成影響，暫不進(jìn)行處理。經(jīng)患者同意，手術(shù)如期進(jìn)行，采用全身麻醉，孫立軍主任親自主刀，成功切除了左上肢巨大的腫物，【見圖3】。切除的巨大神經(jīng)纖維瘤大小約30*15*10cm，重約2公斤。切除的腫物經(jīng)過病理檢查診斷證實為神經(jīng)纖維瘤。手術(shù)術(shù)后患者傷口愈合良好【見圖4】，目前患者已經(jīng)順利出院，恢復(fù)了正常的生活，解除了近50年的病痛。

【知識鏈接】

神經(jīng)纖維瘤病屬常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害，出現(xiàn)皮膚、神經(jīng)、骨和內(nèi)分泌系統(tǒng)的異常改變，偶伴其他臟器的先天性異常，通常是良性腫瘤。2%-5%有惡變的可能，在外周形成肉瘤?；疾÷始s為30～40/10萬。

臨床表現(xiàn)包括：1.皮膚：皮膚牛奶咖啡斑、色素沉著皮膚、皮下腫瘤。2.神經(jīng)系統(tǒng)：主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)增生、血管增生和骨骼畸形所致，約50%的患者出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀和體征。3. 眼部：上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和搏動。4.其他系統(tǒng)損害：先天性骨發(fā)育異常較常見，包括脊柱側(cè)凸伴或不伴有后凸，顱骨不對稱、缺損和凹陷等。

隨病情發(fā)展，出現(xiàn)的癥狀體征多樣，可以是本病表現(xiàn)，也可以看作并發(fā)癥。包括：1.骨折或脫位： 腫瘤侵及骨骼系統(tǒng)時，可引起骨折、脫位、脊柱畸形，可并發(fā)脊柱側(cè)凸，先天性脛骨假關(guān)節(jié)和先天性鎖骨假關(guān)節(jié)。腫瘤壓迫腓總神經(jīng)時可致足下垂。2.癲癇： 腫瘤侵及中樞系統(tǒng)時，可有癲癇樣發(fā)作，應(yīng)注意防止外傷。3.神經(jīng)纖維瘤：有時可自行破潰出血，也可發(fā)生腫瘤內(nèi)部的大出血，嚴(yán)重時可引起休克。4.肢體上巨大的腫瘤可經(jīng)常發(fā)生破潰，導(dǎo)致感染化膿，甚至截肢。5.肺損害： 少數(shù)患者可發(fā)生彌漫性間質(zhì)性肺炎。6.惡性腫瘤： 皮膚神經(jīng)纖維瘤偶可發(fā)展為神經(jīng)纖維肉瘤和惡性神經(jīng)鞘瘤。

神經(jīng)纖維瘤病需要與以下幾種疾病相鑒別，包括腦干膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤等。如發(fā)現(xiàn)腫物短期內(nèi)迅速增大，提示可能有惡變。

如果已經(jīng)確診為神經(jīng)纖維瘤，腫瘤呈進(jìn)行性生長，應(yīng)盡早手術(shù)切除可以取得較好的臨床效果，以免腫瘤增大及惡變，造成較嚴(yán)重的畸形、功能障礙甚至危及生命。

骨二科　錢鹍鵬